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  • Klinische Forschung
      Interdisziplinäres pädiatrisches Studiencenter (Hauner iPSC)  
        Päd-Covid-19 Studie
          Michael Albert
            Scivias-Studie
              TRACE Studie
                ImmGenDC Studie
                  Hämatologie/Onkologie/Gerinnung
                • Labore
                    Binder Lab
                      Bohlen Lab
                        Braun Lab
                          Gaertner Lab
                            Griese Lab
                              Hauck Lab
                                Hübner Lab
                                  Jeremias lab
                                    Kim-Hellmuth Lab
                                      Klein Lab
                                        Koletzko Lab
                                          Kotlarz Lab
                                            Lange-Sperandio Lab
                                              von Mutius Lab
                                                Nußbaum Lab
                                                  Rosenecker Lab
                                                    Schaub Lab
                                                      Schmid Lab
                                                        Schwerd Lab
                                                      • PhD Programm
                                                      • Technologie Plattformen
                                                          Bioinformatik
                                                            Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                              High throughput sequencing
                                                                Mikroskopie
                                                                  Pre-GMP Facility
                                                                    Massenspektrometrie
                                                                      Hauner Biobank
                                                                        Organoid Lab
                                                                          Humangenetik am Hauner
                                                                        • News/Events
                                                                            News
                                                                              Rare-Disease-Day
                                                                                Meinhard von Pfaundler-Lectures
                                                                                  ECHO - Meeting
                                                                                    Klaus Betke Symposium
                                                                                  • Stellenanzeigen
                                                                                  1. CCRC-HaunerDE
                                                                                  2. Technologie Plattformen
                                                                                  3. Humangenetik am Hauner

                                                                                  Humangenetik am Hauner

                                                                                  Humangenetik für Kinder mit seltenen Erkrankungen


                                                                                  Die Humangenetik am Hauner stellt eine Schnittstelle zwischen der Behandlung erkrankter Kinder in der Klinik und der innovativen Forschung hier am Comprehensive Childhood Research Center (CCRC) dar. 

                                                                                  Die genetische Ursache von Erkrankungen unserer Patient*innen hier am Dr. von Haunerschen Kinderspital wird durch modernste Sequenzier-Technologien untersucht. Die dadurch ermittelten humangenetischen Diagnosen fließen dann in die Behandlung der Patient*innen ein. In den letzten Jahren konnten so weit über 5000 Patient*innen-Exome sequenziert und für ca. 20% der Patient*innen eine definitive genetische Erklärung gefunden werden. Zusätzlich wurden durch die aktive translationale Forschung am Hauner über ein Dutzend neue genetische Erkrankungen erstmals wissenschaftlich beschrieben. Die Abläufe sind organisatorisch als Humangenetik am Hauner gebündelt und greifen auf Ressourcen der Patient*innenversorgung und Technologien am CCRC, u.a. die Labore, High-throughput-Sequenzierung und die bioinformatische Infrastruktur zurück - all dies mit dem Ziel, Kindern mit seltenen Erkrankungen zu helfen!

                                                                                  High-throughput-sequencing
                                                                                  Bioinformatik
                                                                                  Akkreditierung & Leistungsumfang

                                                                                  Die Humangenetik am Hauner ist seit dem 31.05.2024 durch die Deutsche Akkredidierungstelle (DAkkS) nach DIN 15189 als medizinischen Laboratorium akkreditiert. Die Akkreditierung gilt für folgenden Akkreditierungsumfang:

                                                                                  • Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik)
                                                                                  • Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchung (Amplifikationsverfahren): Whole Exome Sequencing (WES)

                                                                                  Die Kosten der angebotenen Analysen werden entsprechend der Gebührenordung der Ärzte mit den gesetzlichen Krankenkassen abgerechnet. Bei privat versicherten Patienten sollte eine mögliche Kostenübernahme durch die PKV im Vorfeld geklärt werden, die Abrechnung erfolgt auch hier nach der Gebührenordnung der Ärzte.

                                                                                  Im flexibel akkreditierten Geltungsbereich der Humangenetik am Hauner werden momentan keine Verfahren angeboten.

                                                                                  Für die Bearbeitung von genomweiten Analysen sind in der Regel 4-6 Wochen erforderlich.

                                                                                  Wir möchten unsere Patienten und ihre Familien durch unsere Leistung zufrieden stellen und freuen uns deshalb über Anregungen oder Kritik, die uns helfen können unsere Arbeit noch besser zu machen. Da die Humangenetik am Hauner hauptsächlich für die Patienten des Dr. von Haunerschen Kinderspitals arbeitet, kommunizieren Sie ihre Anfragen bitte über Ihre behandelnden Ärzte im Dr. von Haunerschen Kinderspital. Diese leiten Ihr Anliegen gerne an uns weiter und wir kümmern uns darum.

                                                                                  Leistungsverzeichnis Humangenetik am Hauner
                                                                                  Liste der Verfahren im flexiblen Geltungsbereich
                                                                                  Modellvorhaben Genomsequenzierung

                                                                                  Die Bedeutung der Genommedizin in der medizinischen Versorgung wurde mittlerweile allseits erkannt. 

                                                                                  Das Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) ist das Herzstück der Nationalen Strategie für Genommedizin und zielt darauf ab, die Genommedizin in die deutsche Gesundheitsversorgung zu integrieren. Im Gesundheitsversorgungsweiterentwicklungsgesetz (GVWG) vom 11.07.2021 (BGBl. I, 2754) wurde in § 64e SGB V ein Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen wie auch bei onkologischen Erkrankungen gesetzlich verankert. 

                                                                                  Ziele und Nutzen:

                                                                                  • Frühzeitige und präzise Diagnosen: Identifikation genetischer Veränderungen zur besseren Behandlung.
                                                                                  • Personalisierte Therapien: Behandlungen werden gezielt auf die genetischen Besonderheiten abgestimmt.
                                                                                  • Wissenschaftliche Forschung: Gewinnung neuer Erkenntnisse über den Zusammenhang von Erbgutveränderungen und Krankheiten.

                                                                                  Das Modellvorhaben ist im Jahr 2024 mit der klinischen Anwendung gestartet. Aktuell umfasst esdie Zusammenarbeit zahlreicher Leistungserbringer (mehr als 25 (Universitäts-)Kliniken und in Netzwerken organisierte medizinische Zentren) sowie des Spitzenverbands der Gesetzliche Krankenversicherungen (GKV-SV) als Kostenträger. Das LMU Klinikum in München ist einer der Standorte, an denen seltene und onkologische Erkrankung gezielt mithilfe von Genomsequenzierung diagnostiziert, behandelt und erforscht wird.

                                                                                  Eine wichtige Rolle spielt ebenfalls die Plattform des Modellvorhabens Genomsequenzierung, die vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) als Plattformträger betrieben wird. Hierdurch werden klinische und genomische Daten sowohl für die Patientenversorgung als auch für die Forschung zugänglich gemacht. Die Bereitstellung erfolgt auf Antrag und unterliegt strengen Kontrollen und erfüllt höchste Sicherheitsstandards.

                                                                                  Links
                                                                                  • Modellvorhaben Genomsequenzierung am Klinikum
                                                                                  • BfArM - Modellvorhaben Genomsequenzierung
                                                                                  • GKV-SV - Modellvorhaben Genomsequenzierung
                                                                                  • Leistungsverzeichnis Humangenetik am Hauner
                                                                                  • Kinderklinik - Fach-& Arztinfos - Seltene Erkrankungen
                                                                                  • MZSE: Münchener Zentrum für Seltene Erkrankungen des LMU Klinikums

                                                                                  Kontakt & Team

                                                                                  Bitte kontaktieren Sie: genetik.hauner@med.uni-muenchen.de

                                                                                  Dr. Meino Rohlfs

                                                                                   Head of the NGS facility of Humangenetik am Hauner

                                                                                  ✉ meino.rohlfs@med.uni-muenchen.de


                                                                                  Dr. med Thomas Bettecken

                                                                                    Facharzt für Humangenetik

                                                                                  ✉ thomas.bettecken@med.uni-muenchen.de


                                                                                  Dr. med Lisa Peterson

                                                                                   Fachärztin für Humangenetik; Fachärztin für Innere Medizin und Hämatologie und Onkologie

                                                                                  ✉ lisa.peterson@med.uni-muenchen.de


                                                                                  Forschung im CCRC Hauner

                                                                                  Kontakt LMU Klinikum

                                                                                  Kontakt CCRC Hauner

                                                                                  CCRC Hauner

                                                                                  Kinderklinik und Kinderpoliklinik

                                                                                  im Dr. von Haunerschen Kinderspital

                                                                                  Ludwig Maximilians Universität München

                                                                                  Lindwurmstr. 4

                                                                                  80337 Munich, Germany

                                                                                  ☎ +49-89-4400-57705

                                                                                  Redakteurs Login
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                                                                                  • Klinische Forschung
                                                                                    • Interdisziplinäres pädiatrisches Studiencenter (Hauner iPSC)  
                                                                                    • Päd-Covid-19 Studie
                                                                                    • Michael Albert
                                                                                    • Scivias-Studie
                                                                                    • TRACE Studie
                                                                                    • ImmGenDC Studie
                                                                                    • Hämatologie/Onkologie/Gerinnung
                                                                                  • Labore
                                                                                    • Binder Lab
                                                                                    • Bohlen Lab
                                                                                    • Braun Lab
                                                                                    • Gaertner Lab
                                                                                    • Griese Lab
                                                                                    • Hauck Lab
                                                                                    • Hübner Lab
                                                                                    • Jeremias lab
                                                                                    • Kim-Hellmuth Lab
                                                                                    • Klein Lab
                                                                                    • Koletzko Lab
                                                                                    • Kotlarz Lab
                                                                                    • Lange-Sperandio Lab
                                                                                    • von Mutius Lab
                                                                                    • Nußbaum Lab
                                                                                    • Rosenecker Lab
                                                                                    • Schaub Lab
                                                                                    • Schmid Lab
                                                                                    • Schwerd Lab
                                                                                  • PhD Programm
                                                                                  • Technologie Plattformen
                                                                                    • Bioinformatik
                                                                                    • Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                                                    • High throughput sequencing
                                                                                    • Mikroskopie
                                                                                    • Pre-GMP Facility
                                                                                    • Massenspektrometrie
                                                                                    • Hauner Biobank
                                                                                    • Organoid Lab
                                                                                    • Humangenetik am Hauner
                                                                                  • News/Events
                                                                                    • News
                                                                                    • Rare-Disease-Day
                                                                                    • Meinhard von Pfaundler-Lectures
                                                                                    • ECHO - Meeting
                                                                                    • Klaus Betke Symposium
                                                                                  • Stellenanzeigen