Humangenetik am Hauner
Humangenetik für Kinder mit seltenen Erkrankungen
Die Humangenetik am Hauner stellt eine Schnittstelle zwischen der Behandlung erkrankter Kinder in der Klinik und der innovativen Forschung hier am Comprehensive Childhood Research Center (CCRC) dar.
Die genetische Ursache von Erkrankungen unserer Patient*innen hier am Dr. von Haunerschen Kinderspital wird durch modernste Sequenzier-Technologien untersucht. Die dadurch ermittelten humangenetischen Diagnosen fließen dann in die Behandlung der Patient*innen ein. In den letzten Jahren konnten so weit über 5000 Patient*innen-Exome sequenziert und für ca. 20% der Patient*innen eine definitive genetische Erklärung gefunden werden. Zusätzlich wurden durch die aktive translationale Forschung am Hauner über ein Dutzend neue genetische Erkrankungen erstmals wissenschaftlich beschrieben. Die Abläufe sind organisatorisch als Humangenetik am Hauner gebündelt und greifen auf Ressourcen der Patient*innenversorgung und Technologien am CCRC, u.a. die Labore, High-throughput-Sequenzierung und die bioinformatische Infrastruktur zurück - all dies mit dem Ziel, Kindern mit seltenen Erkrankungen zu helfen!
Die Humangenetik am Hauner ist seit dem 31.05.2024 durch die Deutsche Akkredidierungstelle (DAkkS) nach DIN 15189 als medizinischen Laboratorium akkreditiert. Die Akkreditierung gilt für folgenden Akkreditierungsumfang:
- Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik)
- Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchung (Amplifikationsverfahren): Whole Exome Sequencing (WES)
Die Bedeutung der Genommedizin in der medizinischen Versorgung wurde mittlerweile allseits erkannt.
Die Bedeutung der Genommedizin in der medizinischen Versorgung wurde mittlerweile allseits erkannt.
Das Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) ist das Herzstück der Nationalen Strategie für Genommedizin und zielt darauf ab, die Genommedizin in die deutsche Gesundheitsversorgung zu integrieren. Im Gesundheitsversorgungsweiterentwicklungsgesetz (GVWG) vom 11.07.2021 (BGBl. I, 2754) wurde in § 64e SGB V ein Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen wie auch bei onkologischen Erkrankungen gesetzlich verankert.
Ziele und Nutzen:
- Frühzeitige und präzise Diagnosen: Identifikation genetischer Veränderungen zur besseren Behandlung.
- Personalisierte Therapien: Behandlungen werden gezielt auf die genetischen Besonderheiten abgestimmt.
- Wissenschaftliche Forschung: Gewinnung neuer Erkenntnisse über den Zusammenhang von Erbgutveränderungen und Krankheiten.
Das Modellvorhaben ist im Jahr 2024 mit der klinischen Anwendung gestartet. Aktuell umfasst esdie Zusammenarbeit zahlreicher Leistungserbringer (mehr als 25 (Universitäts-)Kliniken und in Netzwerken organisierte medizinische Zentren) sowie des Spitzenverbands der Gesetzliche Krankenversicherungen (GKV-SV) als Kostenträger. Das LMU Klinikum in München ist einer der Standorte, an denen seltene und onkologische Erkrankung gezielt mithilfe von Genomsequenzierung diagnostiziert, behandelt und erforscht wird.
Eine wichtige Rolle spielt ebenfalls die Plattform des Modellvorhabens Genomsequenzierung, die vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) als Plattformträger betrieben wird. Hierdurch werden klinische und genomische Daten sowohl für die Patientenversorgung als auch für die Forschung zugänglich gemacht. Die Bereitstellung erfolgt auf Antrag und unterliegt strengen Kontrollen und erfüllt höchste Sicherheitsstandards.