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  • Klinische Forschung
      Interdisziplinäres pädiatrisches Studiencenter (Hauner iPSC)  
        Päd-Covid-19 Studie
          Michael Albert
            Scivias-Studie
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                            Griese Lab
                              Hauck Lab
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                                        Koletzko Lab
                                          Kotlarz Lab
                                            Lange-Sperandio Lab
                                              von Mutius Lab
                                                Nußbaum Lab
                                                  Rosenecker Lab
                                                    Schaub Lab
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                                                        Schwerd Lab
                                                      • PhD Programm
                                                      • Technologie Plattformen
                                                          Bioinformatik
                                                            Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                              High throughput sequencing
                                                                Mikroskopie
                                                                  Pre-GMP Facility
                                                                    Massenspektrometrie
                                                                      Hauner Biobank
                                                                        Organoid Lab
                                                                          Humangenetik am Hauner
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                                                                                  ECHO - Meeting
                                                                                    Klaus Betke Symposium
                                                                                  • Stellenanzeigen
                                                                                  1. CCRC-HaunerDE
                                                                                  2. Labore
                                                                                  3. Griese Lab

                                                                                  Griese Lab

                                                                                  • Forschungsgebiete

                                                                                    • Register und Biobank für interstitielle Lungenerkrankungen bei Kindern (Children´s interstitial lung diseases; chILD)
                                                                                    • Identifzierung neuer Zielgene bei Kindern mit seltenen idiopathischen Lungenerkrankungen
                                                                                    • Erforschung des ATP-binding-cassette transporters ABCA3 als wichtige Ursache für interstitielle Lungenerkrankungen bei Kindern (chILD)
                                                                                    • Identifizierung von therapeutischen Modulatoren der ABCA3 Mutation

                                                                                    Prof. Dr. med. Matthias Griese

                                                                                    ✉ Matthias.griese@med.uni-muenchen.de

                                                                                    ☎ +49-89-4400-57870

                                                                                  • Register mit Biobank: Europäische Plattform für interstitielle Lungenerkrankungen bei Kindern (chILD)

                                                                                    Interstitielle Lungenerkrankungen sind seltene Einzelfälle, aber als solche für eine Vielzahl an Lungenerkrankungen bei Kindern verantwortlich. Die abschließende Diagnose ist schwierig und oft wird eine Lungenbiopsie benötigt.
                                                                                    Mittels einer web-basierten europäischen Plattform wird durch Expertenberatung und Peer-Review die Behandlung und Erforschung dieser Lungenerkrankungen unterstützt und der Verlauf der Kinder begleitet.

                                                                                    http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Child-EU/en/child-eu-register/Forms-for-referral_support/index.html

                                                                                    Genetisches Exom Screening bei Kindern mit seltenen interstitiellen

                                                                                    Die ursächliche genetische Einordnung der interstitiellen Lungenerkrankungen ist wichtige Voraussetzung für neue Behandlungen. Hierzu werden moderne genetische Verfahren wie whole exome oder genome Trio Analyse verwendet. Dies trägt auch zur Minimierung invasiver Diagnosemethoden bei.

                                                                                    Mutationen des ABCA3 Gens als Ursache interstitieller Lungenerkrankungen von Kindern (chILD)

                                                                                    ABCA3, ist als ATP-binding cassette Transporter ein Phospholipid-Transporter, zentral für die Homeöstase von Lungensurfactant. ABCA3 befindet sich auf der limitierenden Membran der Lamellenkörperchen, den Speicherorganellen für Surfactant in alveolären Typ II Zellen. Lungensurfactant ist eine komplexe Mischung aus Lipiden und Proteinen. Surfactant verhindert das Kollabieren der Lungenbläschen bei der Atmung durch Reduktion der Oberflächenspannung an der Luft-Flüssigkeitsgrenze.
                                                                                    Mutationen im ABCA3 Gen sind die häufigste monogenetische Ursache für Surfactant Störungen bei Neugeborenen und interstitielle Lungenerkrankungen von Kindern und jungen Erwachsenen.
                                                                                    Die Auswirkung einzelner Mutationen können insbesondere für Missense-Varianten nicht einfach vorausgesagt werden. Deshalb untersuchen wir die zellulären Störung bei klinisch relevanten ABCA3-Mutationen

                                                                                    Identifizierung von therapeutischen Modulatoren von ABCA3 Mutationen

                                                                                    Missense-Mutationen in ABCA3 können durch inkorrekte Faltung des Proteins zu einer Funktionsbeeinträchtigung führen. Eine Fehlfaltung des Proteins kann zu dessen Degradierung und behindert seinen normalen Transport zur Außenmembran der Lamellarkörperchen. Im Gegensatz dazu können Mutationen in den Nukleotid-Bindungsdomänen zu einer funktionellen Beeinträchtigung des Proteins führen, da die ATP-Bindung oder Hydrolyse aufgehoben wird. Jüngste Fortschritte bei der Identifizierung von Modulatoren des CFTR-Gens, einem ABC-Transporter, der bei Mukoviszidose-Patienten mutiert ist, zeigten die Möglichkeiten der pharmakologischen Rettung von mutierten Proteinen durch sogenannte Korrektoren und Potentiatoren. In Zusammenarbeit mit der Assay Development and Screening Platform (ADSP) des Helmholtz-Zentrums München haben wir mehrere Korrektoren und Potentiatoren für die ABCA3 Mutanten identifiziert und ein Hochdurchsatz-Screening etabliert, um weitere Modulatoren zu identifizieren.


                                                                                  • Prof. Dr. med. Matthias Griese

                                                                                    Group Leader

                                                                                    ☎ +49-89-4400-57870

                                                                                    ✉ Matthias.Griese@med.uni-muenchen.de



                                                                                    Christina Rapp, M.Sc.

                                                                                    Doctoral Researcher (PhD track)

                                                                                    ☎ +49-89-4400-52788

                                                                                    ✉ Christina.Rapp@med.uni-muenchen.de



                                                                                    Hannah Rappert

                                                                                    Doctoral Researcher (MD track)

                                                                                    ✉ Hannah.Rappert@med.uni-muenchen.de


                                                                                    Julian Warfsmann, M.Sc.

                                                                                    Doctoral Researcher (PhD track)

                                                                                    ✉ Julian.Warfsmann@med.uni-muenchen.de


                                                                                    Vanessa Nalewaja, M.Sc

                                                                                    Doctoral Researcher (PhD track)

                                                                                    ✉ Vanessa.Nalewaja@med.uni-muenchen.de


                                                                                    PD Dr. med. Florian Gothe, PhD

                                                                                    Clinician Scientist

                                                                                    ✉ Florian.Gothe@med.uni-muenchen.de



                                                                                    Moritz Herkner, M.Sc.

                                                                                    Doctoral Researcher (MD track)

                                                                                    ✉ Moritz.Herkner@med.uni-muenchen.de



                                                                                    Julia Schöps

                                                                                    Doctoral Researcher (MD track)

                                                                                    ☎+49-89-4400-57716

                                                                                    ✉ Julia.Schoeps@med.uni-muenchen.de


                                                                                    Xiaohua Yang, PhD

                                                                                    Postdoctoral Researcher

                                                                                    ☎+49-89-4400-57717

                                                                                    ✉ Xiaohua.Yang@med.uni-muenchen.de

                                                                                    Julia Rodler, Clinician Scientist

                                                                                    Dr. med. Katarzyna Michel, Clinician Scientist

                                                                                    Lujia Zhang MSc, Doctoral Researcher (PhD track)

                                                                                    Andrea Schams, CTA

                                                                                    Evi Reisch, Administration / Register

                                                                                    Angelika Gold, Administration / Clinical Study Manager

                                                                                    Nguyen-Binh Tran, Data Management


                                                                                  • Pubmed

                                                                                  Forschung im CCRC Hauner

                                                                                  Kontakt LMU Klinikum

                                                                                  Kontakt CCRC Hauner

                                                                                  CCRC Hauner

                                                                                  Kinderklinik und Kinderpoliklinik

                                                                                  im Dr. von Haunerschen Kinderspital

                                                                                  Ludwig Maximilians Universität München

                                                                                  Lindwurmstr. 4

                                                                                  80337 Munich, Germany

                                                                                  ☎ +49-89-4400-57705

                                                                                  Redakteurs Login
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                                                                                  Comprehensiv...

                                                                                  • Klinische Forschung
                                                                                    • Interdisziplinäres pädiatrisches Studiencenter (Hauner iPSC)  
                                                                                    • Päd-Covid-19 Studie
                                                                                    • Michael Albert
                                                                                    • Scivias-Studie
                                                                                    • TRACE Studie
                                                                                    • ImmGenDC Studie
                                                                                    • Hämatologie/Onkologie/Gerinnung
                                                                                  • Labore
                                                                                    • Binder Lab
                                                                                    • Bohlen Lab
                                                                                    • Braun Lab
                                                                                    • Gaertner Lab
                                                                                    • Griese Lab
                                                                                    • Hauck Lab
                                                                                    • Hübner Lab
                                                                                    • Jeremias lab
                                                                                    • Kim-Hellmuth Lab
                                                                                    • Klein Lab
                                                                                    • Koletzko Lab
                                                                                    • Kotlarz Lab
                                                                                    • Lange-Sperandio Lab
                                                                                    • von Mutius Lab
                                                                                    • Nußbaum Lab
                                                                                    • Rosenecker Lab
                                                                                    • Schaub Lab
                                                                                    • Schmid Lab
                                                                                    • Schwerd Lab
                                                                                  • PhD Programm
                                                                                  • Technologie Plattformen
                                                                                    • Bioinformatik
                                                                                    • Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                                                    • High throughput sequencing
                                                                                    • Mikroskopie
                                                                                    • Pre-GMP Facility
                                                                                    • Massenspektrometrie
                                                                                    • Hauner Biobank
                                                                                    • Organoid Lab
                                                                                    • Humangenetik am Hauner
                                                                                  • News/Events
                                                                                    • News
                                                                                    • Rare-Disease-Day
                                                                                    • Meinhard von Pfaundler-Lectures
                                                                                    • ECHO - Meeting
                                                                                    • Klaus Betke Symposium
                                                                                  • Stellenanzeigen